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肝豆状核变性基因检测程阴性？
补充说明：肝豆状核变性基因检测程阴性？
2021-11-30 17:48
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张刚 副主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种肝病及常见传染病的诊断及治疗。
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肝豆状核变性基因检测通常是指肝豆状核变性基因检测，肝豆状核变性基因检测阴性通常说明没有检测到基因突变的存在，代表患者可能不存在肝豆状核变性。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肝脏功能异常，患者会出现锥体外系功能障碍，出现震颤、肌强直、运动迟缓等症状。如果患者病情比较轻微，通常可以在医生的指导下使用恩替卡韦、替诺福韦等药物进行抗病毒治疗，病情严重的患者可以通过肝移植、脾切除术等手术方式进行治疗。如果患者病情没有得到及时治疗，可能会导致肝功能衰竭，出现肝性脑病的情况，患者可以遵医嘱使用乳果糖、拉克替醇等药物进行治疗，也可以通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。
建议患者平时要注意饮食，避免食用含铜量高的食物，如坚果、海产品、豆类等，以免加重病情。同时，患者还需要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。由于肝豆状核变性具有遗传性，建议患者在进行治疗后，也需要定期到医院进行复查，监测疾病的治疗情况。
2021-11-30 17:48
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
