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软骨发育不全罕见病？
补充说明：软骨发育不全罕见病？
2021-11-30 17:10
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精选回答(1)
张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲
擅长：先兆流产，孕期检查，hpv感染，宫颈上皮内瘤变，子宫内膜息肉，子宫肌瘤，宫外孕，卵巢囊肿。
提问
软骨发育不全是一种罕见病，其发生原因主要与遗传因素、营养不良、代谢异常等有关。
1、遗传因素
软骨发育不全是一种先天性疾病，具有一定的遗传性，如果父母双方或一方患有软骨发育不全，就可能会导致子女的软骨发育不全，但这种情况相对较少。
2、营养不良
如果在孕期时没有摄入足够的营养物质，可能会导致胎儿营养不良，从而影响到软骨的发育，导致软骨发育不全。
3、代谢异常
如果患有某些代谢性疾病，比如甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等，可能会影响到体内的激素水平，从而影响到软骨的发育，导致软骨发育不全。
除此之外，还可能与中毒、感染等因素有关。如果患者出现软骨发育不全的情况，可以在医生的指导下服用硫酸氨基葡萄糖胶囊、盐酸氨基葡萄糖胶囊等药物进行治疗，必要时也可以到正规医院通过关节镜手术进行治疗。
2021-11-30 17:10
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
