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原发性高草酸尿症怎么确认
补充说明：原发性高草酸尿症怎么确认
2022-01-05 15:34
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
原发性高草酸尿症主要是通过对尿液草酸的测定，以及血浆草酸测定的结果来确诊 。高草酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，病因为肝脏过氧化丙氨酸—乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多，临床主要表现为高草酸症和反复尿路结石。如果出现高草酸尿症，还是要积极的针对原发病因进行治疗。如果出现明显的尿路结石，可以考虑体外碎石或者是手术的方法进行治疗。在平时尽量不要吃草酸含量过高的食物，比如：菠菜、胡萝卜、巧克力、柑橘等。建议及时就诊，完善相关检查，明确病因，对症治疗。
2022-04-13 18:16
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
