发病时间：不清楚
父母没有马凡氏综合征孩子怎么会得这个
补充说明：父母没有马凡氏综合征孩子怎么会得这个
a******W 2022-04-02 19:33
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
父母没有马凡氏综合征孩子可能通过遗传突变、基因缺失、基因复制错误、基因表达异常或基因调控异常而获得此疾病。该病的遗传方式复杂，即使父母未患该病，仍有可能通过遗传途径传递给子女。
1.遗传突变
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致相关蛋白结构异常，影响细胞生长和分化。针对遗传突变引起的马凡氏综合征，可考虑使用靶向药物进行针对性治疗，如口服依那普利片、卡托普利片等改善心脏功能。
2.基因缺失
基因缺失是指特定基因序列从染色体上丢失，可能导致蛋白质合成不足或完全缺乏，进而引起马凡氏综合征。对于基因缺失导致的马凡氏综合征，可以采用基因疗法进行修复，例如利用病毒载体将正常基因导入患者体内。
3.基因复制错误
基因复制错误是指DNA分子在分裂过程中发生错误，导致新合成的DNA链与模板链不匹配，可能会使某些基因过度表达或缺失，从而诱发马凡氏综合征。针对基因复制错误造成的马凡氏综合征，可遵医嘱服用阿司匹林肠溶片、硫酸氢氯吡格雷片等抗血小板药物预防血管病变。
4.基因表达异常
基因表达异常指基因转录或翻译过程中的错误，可能造成相关蛋白的功能缺陷或过量产生，从而出现马凡氏综合征的相关表现。针对基因表达异常所致的马凡氏综合征，可采取营养支持治疗，补充维生素D滴丸、葡萄糖酸钙锌口服溶液等以促进骨骼健康。
5.基因调控异常
基因调控异常涉及转录因子、非编码RNA等对基因表达进行精细调节的过程出错，可能导致马凡氏综合征中关键蛋白的异常表达。针对基因调控异常引起的马凡氏综合征，可通过体育锻炼增强肌肉力量，如游泳、打篮球等，有助于维持正常的姿势和身体平衡。
建议定期进行心血管系统评估，包括心电图、超声心动图等。保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高脂肪食物摄入过多，以减少心血管风险。
2024-03-15 13:34
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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