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先天性铜代谢障碍怎么发现
补充说明：先天性铜代谢障碍怎么发现
a******W 2022-04-01 21:31
先天性铜代谢障碍 铜 肝功能检查 肾功能检查 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天性铜代谢障碍可以通过临床症状、血清铜检查、肝功能检查、肾功能检查、X线检查等方式发现。
1、临床症状
先天性铜代谢障碍是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于铜在体内各脏器沉积引起的，患者一般会出现肝豆状核变性、肌张力障碍、角膜色素环、智力障碍等症状。出现这种情况，建议患者及时到正规医院，通过血清铜检查、肝功能检查等检查进行确诊，如果检查结果显示血清铜含量偏高，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
2、血清铜检查
血清铜检查是通过静脉抽血的方式进行检查，如果血清铜含量偏高，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
3、肝功能检查
肝功能检查是通过抽血的方式进行检查，如果肝功能检查结果显示血清总蛋白、白蛋白、球蛋白等含量偏低，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
4、肾功能检查
肾功能检查是通过抽血的方式进行检查，如果肾功能检查结果显示血清肌酐、尿素氮等含量偏高，可能提示患有先天性铜代谢障碍。
5、X线检查
X线检查是通过电磁场的作用，对人体进行成像的一种检查方式，通过X线检查可以判断人体内是否存在肝豆状核变性、神经系统异常等情况，如果患者出现肝豆状核变性，可能会出现肝硬化的情况，如果患者神经系统出现异常，可能会出现智力低下的情况。
建议患者及时就医，可以在医生指导下使用青霉胺、曲恩汀等药物进行治疗。必要时，也可以通过肝移植的方式进行治疗。
2022-04-02 04:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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