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发病时间:不清楚
补充说明:先天性铜代谢障碍的原因
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
先天性铜代谢障碍的原因有肝豆状核变性等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍,代谢缺陷是肝脏不能正常地合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。由于患者的肠道铜吸收正常,因此大量铜贮积在肝细胞中,导致肝功能异常和肝硬化。建议患者可以进行骨关节X线平片、颅脑CT、MRI等检查,明确病情。
2022-01-05 16:51
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