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唐氏综合征怎么看
补充说明：唐氏综合征怎么看
a******W 2022-04-01 21:31
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果中的三项指标，即f-β-hCG、PAPP-A和E3，可反映胎儿是否存在染色体异常。若f-β-hCG值低于正常范围，可能提示唐氏综合征，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
唐氏综合征筛查通过检测f-β-hCG、PAPP-A和E3的水平，评估胎儿患唐氏综合征的风险。高f-β-hCG水平可能是唐氏综合征的一个指标，因为21号染色体三体导致该激素的产生增加。这表明胎儿存在额外的21号染色体，可能导致智力障碍和其他健康问题。由于唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，主要是管理和支持治疗，因此早期诊断至关重要。建议进行无创DNA或羊水穿刺等进一步检查以确认诊断。
定期的产前检查以及适当的孕期保健是管理唐氏综合征的关键。建议在整个孕期保持均衡饮食，避免接触化学物质和放射线，以减少胎儿风险。
2024-01-13 22:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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