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家族性肺动脉高压是怎样的遗传病
补充说明：家族性肺动脉高压是怎样的遗传病
a******W 2022-04-01 21:31
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
家族性肺动脉高压可能是由常染色体显性遗传、X-连锁遗传或线粒体遗传等遗传因素引起的，具有一定的家族聚集性，可能通过家族史调查和基因检测进行诊断。建议患者定期进行肺功能检查和超声心动图监测，以评估病情变化。
1.常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指异常基因位于常染色体上并以显性方式表达，一个异常基因就足以使个体发病。当父母一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承并患病。对于常染色体显性遗传导致的家族性肺动脉高压，可以遵医嘱使用靶向药物进行治疗，如内皮素受体拮抗剂波生坦片、西地那非等。
2.X-连锁遗传
X-连锁遗传是指异常基因位于X染色体上，由于X染色体数量不同，男性发病率高于女性。这种遗传方式下，父亲不会将异常基因直接传给儿子，但可能通过女儿传递给下一代。针对X-连锁遗传引起的家族性肺动脉高压，可咨询医生后考虑应用利奥西呱片、他达拉非片等改善病情。
3.线粒体遗传
线粒体遗传属于母系遗传模式，因为精子中的线粒体较少，而卵子中的线粒体更多。线粒体功能障碍可能导致细胞产生过多的活性氧，进而损伤肺血管壁。对于由线粒体遗传引起的家族性肺动脉高压，需要到正规医院就诊，在专业医师指导下采用磷酸二酯酶抑制剂进行缓解，如米力农注射液、氨茶碱注射液等。
患者应定期进行超声心动图和肺功能测试，监测病情变化。建议减少高脂肪食物摄入，保持适度运动，如步行或游泳，有助于提高心肺功能。
2024-03-24 18:05
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肺动脉高压是一种极度严重的疾病。75%患者集中于20～40岁年龄段，15%患者年龄在20岁以下。肺动脉高压的症状包括：呼吸短促、易于疲劳、晕厥、胸痛以及腿部和踝部水肿。此外，心脏听诊可闻P2亢进。如果不及时治疗，患者的肺动脉高压会逐步加重，甚至使寿命缩短。多数肺动脉高压相关的症状源自右心衰竭。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
