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黑蒙性白痴病属于基因突变吗
补充说明：黑蒙性白痴病属于基因突变吗
a******W 2022-03-29 17:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
黑蒙性白痴病是由特定基因突变引起的遗传性疾病。
黑蒙性白痴病是由于特定基因突变导致神经节苷脂累积而发生的，其涉及多个基因突变，其中GBA基因突变最为常见。这些突变会导致神经节苷脂降解酶活性降低或缺失，使神经节苷脂无法被正常分解和代谢，在神经组织中积累，最终导致神经系统功能障碍。
除了GBA基因外，还有PTP1B、SLC29A4等基因突变也可能与黑蒙性白痴病有关。
针对黑蒙性白痴病，目前没有特效治疗方法，主要是预防和早期干预。建议患者定期进行新生儿疾病筛查，以便尽早发现并治疗可能的遗传性疾病。
2024-03-15 16:53
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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