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新生儿氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：新生儿氨基酸代谢病有哪些症状
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿氨基酸代谢病可能表现为呕吐、喂养困难、生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状，如果出现这些症状，应尽快就医以进行相关检测和治疗。
1.呕吐
由于遗传性代谢缺陷导致氨基酸无法被正常利用和分解，从而积累并干扰中枢神经系统的正常功能，引发呕吐。主要发生在胃肠道，但也可能涉及颅内压力增高。
2.喂养困难
当患儿存在氨基酸代谢障碍时，可能会出现营养吸收不良的情况，进而影响正常的消化功能，所以会出现喂养困难的现象。通常表现为婴儿难以吞咽固体食物或频繁吐奶。
3.生长迟缓
由于氨基酸不能被身体有效利用，导致蛋白质合成减少，影响了细胞增长和组织修复，进而影响生长发育。身高和体重明显低于同龄儿童的平均水平。
4.智力低下
氨基酸代谢异常会影响脑部发育，使大脑的功能受到损伤，从而引起智力低下。智力低下的表现包括认知能力、学习能力和社交技能落后于同龄人。
5.肌张力减低
氨基酸代谢紊乱可能导致神经递质合成不足或神经兴奋传导受阻，进而影响肌肉收缩和舒张，引起肌张力降低。肌张力减低可能伴有肢体无力、运动协调障碍等临床表现。
针对氨基酸代谢疾病的诊断，可以进行血液氨基酸水平检测、尿液有机酸分析以及基因检测。治疗措施主要包括饮食调整和特殊配方奶粉，必要时可遵医嘱使用赖氨酸盐酸盐注射液、复方甘草片等药物补充必需氨基酸。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以早期发现并处理相关问题。
2024-04-19 13:02
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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