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重症联合免疫缺陷产检能查出来吗
补充说明：重症联合免疫缺陷产检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
重症联合免疫缺陷产检一般不能直接查出，但可借助高风险因素筛查、血液样本分析等方式辅助诊断。
重症联合免疫缺陷涉及多种免疫系统相关基因的变异，需要特定的实验室测试来识别这些异常。虽然常规产前检查包括血常规和生化指标检测，但无法直接检测到这类罕见的遗传性疾病。
重症联合免疫缺陷可能在出生后数月或几年内逐渐显现，因此早期症状不明显时，产检可能难以发现。此外，若父母为携带者但未发病，则子代可能为健康个体或带菌者，此时也无法通过常规产检预测。
重症联合免疫缺陷是一种严重的先天性免疫缺陷疾病，由于其临床表现多样且易被漏诊，建议对新生儿进行定期的免疫评估和监测。必要时，医生会推荐进一步的免疫学检查以确保患儿得到及时诊断和治疗。
2024-04-02 13:50
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
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