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氨基酸代谢病能治好吗
补充说明：氨基酸代谢病能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病无法彻底治愈，因为其涉及复杂的生化反应和分子机制，需要长期管理和监测。
氨基酸代谢病是由基因突变引起的一种先天性代谢障碍，影响身体对氨基酸的吸收、转运、合成及分解过程。这些疾病的治疗通常侧重于减少症状发作频率和严重程度，而非根除病因，因此难以实现彻底治愈。
对于某些特定类型的氨基酸代谢疾病，如苯丙酮尿症，通过早期诊断和特殊饮食管理，可能有助于改善神经系统发育，并减少智力残疾的风险。
由于氨基酸代谢病的复杂性和多样性，建议患者定期进行血液或尿液分析以评估代谢状态，并遵循医嘱调整饮食结构。
2024-04-12 22:41
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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