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小儿巨脑畸形综合征怀孕时做无创DNA可以检查出来吗
补充说明：小儿巨脑畸形综合征怀孕时做无创DNA可以检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿巨脑畸形综合征通常需要借助超声波成像、MRI等影像学检查来评估胎儿的大脑结构是否异常。
小儿巨脑畸形综合征是由于基因突变引起的先天性疾病，而无创DNA检测主要是针对某些常见的染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。因此，该疾病需要专业的医学影像学检查来进行确诊。
小儿巨脑畸形综合征可能伴随智力低下、运动障碍等问题，但每个患儿的症状严重程度会有所不同。
对于小儿巨脑畸形综合征，应遵循孕期保健指导，定期进行产前检查，以监测胎儿发育状况，并接受专业医生的评估和指导。
2024-01-16 12:02
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小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
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