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唐氏综合征如何检查
补充说明：唐氏综合征如何检查
a******W 2022-03-28 17:41
唐氏综合征 羊水穿刺 染色体异常 绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的检查可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交技术、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺细胞培养与分析等医学检查进行诊断。由于唐氏综合征的诊断涉及染色体异常，建议在专业医生指导下进行相关检查和诊断。
1.染色体核型分析
通过观察患者的染色体结构和数量来确定是否存在染色体异常，以诊断唐氏综合征。采集外周血液样本，在实验室中培养并制备染色体标本，然后使用光学显微镜分析染色体形态。
2.荧光原位杂交技术
利用荧光原位杂交技术可以对特定区域或基因组片段进行快速、准确的定位分析，有助于诊断唐氏综合征。将标记有特定探针的DNA序列与细胞内的染色体DNA杂交，形成互补碱基对后，在荧光显微镜下观察信号分布情况。
3.血清学标志物检测
血清学标志物检测可作为唐氏综合征筛查的一种辅助手段，但不能直接用于确诊。通常包括游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白等指标的定量分析，采样时间一般为孕期16~20周左右。
4.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测是一种非侵入性的方法，能够检测胎儿是否携带唐氏综合征相关的遗传信息。抽取孕妇外周血，分离出胎儿DNA，采用高通量测序技术对目标区域进行深度覆盖，进而判断胎儿是否存在相关风险。
5.羊水穿刺细胞培养与分析
羊水穿刺细胞培养与分析是通过获取羊水中脱落细胞进行培养和分析，以评估胎儿是否存在染色体异常的情况。医生使用一根细针从孕妇腹部穿刺进入子宫腔内，抽取一定量羊水进行细胞培养和染色体分析。
以上各项检查前，应避免进食至少8小时，以免影响血液或羊水标本的质量。如有特殊情况需空腹更长时间。
2024-02-22 19:31
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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