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唐氏综合征几周检查
补充说明：唐氏综合征几周检查
a******W 2022-03-28 17:41
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征一般在怀孕16-20周进行检查。唐氏综合征也称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的疾病，患儿常常伴有智力低下、生长发育障碍、畸形等症状。
唐氏综合征产前筛选检查具有一定的局限性，检出率仅为60%-70%，漏检率高达85%-90%。如果检查结果显示高风险，一般不建议孕妇进行下一步检查，建议孕妇进行无创DNA检测或者羊水穿刺检查，以明确诊断。
对于确诊为唐氏综合征的患儿，目前主要通过康复训练、教育和培训来进行康复，训练内容包括运动、语言、社交等多方面，可以帮助患儿掌握一定的生活、学习、工作技能。另外，对于出现智力障碍的患儿，需要在医生指导下进行职业训练。同时，对于伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等患儿，还需要通过手术进行治疗。
建议孕妇在怀孕期间注意定期产检，可以通过唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检测、羊水穿刺等方式进行检查，有助于明确胎儿的具体情况。
2022-03-29 15:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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