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无创dna检测机构有哪些

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无创dna检测机构有哪些

补充说明:无创dna检测机构有哪些

a******W 2022-03-28 17:05

无创dna检测 妇产科 遗传咨询 羊水 胎儿 染色体异常 子宫颈 羊水穿刺 孕妇 腹部 子宫 遗传病 脐带

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

无创DNA检测通常在专门的医疗机构进行,如妇产科医院或遗传咨询中心。该检测通常包括绒毛取样术、羊水穿刺术、脐带血采集、母体外周血采集以及胎儿DNA分析等步骤。建议在有资质的医疗机构进行上述检查。
1.绒毛取样术
绒毛取样术用于获取胎盘组织样本以评估染色体异常或特定基因疾病。通过腹壁和子宫颈插入细针头,在超声引导下取出一小块绒毛组织进行培养和分析。
2.羊水穿刺术
羊水穿刺术是抽取羊水中细胞进行遗传学分析的一种方法,常用于诊断染色体异常、先天性疾病等。使用一根细针穿过孕妇腹部进入子宫内,抽取一定量羊水进行实验室分析。
3.脐带血采集
脐带血采集用于保存未出生婴儿的干细胞,可用于治疗血液系统疾病和其他遗传病。在新生儿出生后立即收集其脐带中的血液并储存于专用设备中。
4.母体外周血采集
母体外周血采集是一种非侵入性产前筛查技术,可检测某些常见的染色体异常。通过静脉抽血并在实验室中分离出胎儿DNA进行分析。
5.胎儿DNA分析
胎儿DNA分析利用母亲血液中的胎儿DNA信息来评估可能存在的遗传疾病风险。对上四项采集到的样本进行高通量测序及相关数据分析处理。
以上各项检查均需在专业医疗机构由经验丰富的医生操作。建议提前预约,并按医嘱准备,避免进食高脂肪食物及饮酒,以免影响无创DNA检测结果准确性。

2024-03-30 05:50

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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清热除湿,益气化瘀。用于湿热瘀阻所致的带下病、腹痛,症见带下量多、色黄质稠,小腹疼痛,腰骶酸痛,神疲乏力;慢性盆腔炎见上述证候者。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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