发病时间：不清楚
儿童进行性肌营养不良症状
补充说明：儿童进行性肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:22
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
儿童进行性肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难、呼吸功能不全，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌无力
儿童进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉细胞中某种蛋白缺失或功能异常，影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩乏力。这些蛋白质包括Duchenne型肌营养不良症的抗肌萎缩蛋白。这种肌无力通常首先表现在下肢近端，随着病情进展可累及全身各处肌肉。
2.肌萎缩
肌营养不良时，由于肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积缩小和肌肉力量下降。萎缩通常从下肢远端开始，然后向近端发展，最终可能波及上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内未能达到预期的运动技能水平，是儿童进行性肌营养不良的一个常见临床表现。运动发育迟缓可能会影响孩子的坐立、爬行和走路等基本动作的学习。
4.站立或行走困难
由于肌力减退，患者会出现站立或行走困难的症状。这些障碍主要源于下肢肌肉受累，尤其是大腿后部和臀部肌肉。
5.呼吸功能不全
当进行性肌营养不良影响到呼吸肌群时，会导致呼吸功能不全。这可能导致胸廓畸形、肺活量减少等问题，进一步加重呼吸困难。
针对儿童进行性肌营养不良的相关检查项目可能包括肌电图、血清肌酸激酶检测以及基因检测。治疗措施主要是物理疗法和康复训练，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物延缓病情进展。家长应注意监测孩子的心肺功能变化，避免剧烈运动，确保充足的休息以减轻疲劳。
2024-03-12 18:55
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
