发病时间：不清楚
假肥大肌营养不良症状
补充说明：假肥大肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:22
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立及行走困难、呼吸功能障碍，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失，影响肌肉收缩和维持，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致的一种以骨骼肌纤维体积减小,数量减少,伴有肌肉力量减弱为主要特征的一种疾病。假肥大肌营养不良症患者存在持续的肌肉损伤和修复过程，导致肌肉组织逐渐被结缔组织替代，从而引起肌萎缩。肌萎缩通常发生在肢体远端，尤其是手部和前臂。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。假肥大肌营养不良症患者的肌肉功能受损，可能导致运动发育延迟。运动发育迟缓可能首先表现在婴儿期，包括坐立、爬行和步行等基本运动技能的掌握。
4.站立及行走困难
由于肌力下降，假肥大肌营养不良症患者会出现站立及行走困难的症状。这种症状通常最早出现在幼儿时期，且会随着疾病的进展而加重。
5.呼吸功能障碍
当假肥大肌营养不良症累及呼吸肌时，会导致呼吸功能障碍，引起胸闷、气促等症状。呼吸功能障碍多在中后期出现，严重时可导致呼吸衰竭。
针对假肥大肌营养不良症状，可以进行基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。建议定期监测心脏和肺部功能，保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-03-30 08:54
举报相关问题
向医生提问
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
