发病时间：不清楚
阿姆斯特丹型侏儒症产检能查出来吗
补充说明：阿姆斯特丹型侏儒症产检能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:34
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
阿姆斯特丹型侏儒症可以通过产前基因检测来确定。
阿姆斯特丹型侏儒症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，通过针对相关基因的检测可识别是否携带致病变异。产前基因检测有助于了解胎儿是否携带该突变，并指导后续的医学管理决策。
若父母为近亲结婚或有家族史，则可能增加患阿姆斯特丹型侏儒症的风险。这种情况下，建议进行针对性的遗传咨询与风险评估。
在考虑阿姆斯特丹型侏儒症时，应充分重视产前基因检测的重要性，并遵循医生的指导进行相应检查与干预措施。同时，孕期营养支持和适宜的身体活动也有助于促进胎儿健康发育。
2024-01-29 11:13
举报相关问题
向医生提问
矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
相关医院
健康问答
