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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难,建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病,由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷,影响神经-肌肉传递功能,进而引发肌无力。肌无力主要表现为近端肢体肌肉无力,可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍,会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始,然后向上蔓延至近端,最终波及全身。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能因遗传性肌营养不良导致,此时会影响儿童正常的生长发育过程,使某些大运动技能如爬行、站立和行走的获得时间延迟。运动发育迟缓涉及多种运动模式,包括精细运动、平衡和协调能力等。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良的一种类型,主要是由于染色体5q上的基因发生变异,导致抗肌萎缩蛋白表达异常或者缺乏,影响了神经-肌肉接头的功能,造成肌肉无法正常收缩。此类型的肌萎缩首先出现在手部小肌肉,随后扩展到前臂、大腿和躯干肌肉。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌受累,可能导致胸式呼吸减弱或消失,从而出现呼吸困难的情况。呼吸困难通常在疾病的晚期阶段出现,严重时可引起呼吸衰竭。
针对肌营养不良的症状,可以进行血液检测、肌电图以及肌肉活检来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗,如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。

2024-03-25 06:55

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病:儿童尖锐湿疣  艾滋病导致的肺结核  心脏病  淋巴管肌瘤  血气胸  

  • 常见检查: 纤维支气管镜  动态心电图  多普勒超声心动图  胸部平片  一秒用力呼出量/用力肺活量比值  呼气高峰流量  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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