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进行肌营养不良症症状
补充说明：进行肌营养不良症症状
a******W 2022-03-28 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变影响肌肉功能和结构，导致肌细胞损伤和功能障碍。这些受损的肌细胞无法正常产生能量或收缩，从而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和上臂，随着病情进展可累及全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者因神经-肌肉传递功能异常，导致肌肉持续性活动减弱，进而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响神经-肌肉接头的功能，干扰神经信号传导到肌肉的过程，使肌肉难以收缩和维持张力，从而表现为运动发育迟缓。运动发育迟缓可能首先出现在儿童时期，包括坐立、站立和行走等基本运动技能的延迟。
4.延髓脊髓肌萎缩
延髓脊髓肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，其病因主要是染色体5q23上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。缺乏抗肌萎缩蛋白会导致神经-肌肉传递功能障碍，引起延髓脊髓肌萎缩的症状。此症状多见于颈部、肩部和背部的肌肉，可能导致吞咽困难和呼吸功能不全。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者的呼吸肌受累，导致呼吸功能下降，肺活量减少，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能是渐进性的，最初可能只在剧烈活动时发生，最终可能在休息状态下也感到窒息。
针对肌营养不良症的相关症状，建议进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测以评估肌肉功能和诊断特定类型的肌营养不良症。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测症状变化并按医嘱调整治疗方案。
2024-03-07 18:00
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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