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进行性肌营养不良最常见的症状
补充说明：进行性肌营养不良最常见的症状
a******W 2022-03-28 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良最常见的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓功能障碍以及呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未得到改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉细胞中某些蛋白缺失或功能异常，影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩乏力。这些蛋白质包括Duchenne型肌营养不良症的抗肌萎缩蛋白等。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，随着病情进展可累及面部和颈部肌肉。
2.肌萎缩
肌营养不良时，肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，即肌萎缩。肌萎缩通常出现在肢体远端，但也可能涉及全身各处。
3.运动发育迟缓
进行性肌营养不良会影响神经-肌肉接头的功能，干扰正常的运动发育过程，导致运动发育迟缓。这种症状最早可在儿童时期出现，表现为站立、行走和精细运动技能的延迟。
4.延髓功能障碍
延髓是控制许多生命体征的重要结构，进行性肌营养不良可能导致延髓功能受损，引发吞咽困难、发音不清等问题。延髓功能障碍的症状可能因人而异，但通常包括吞咽困难、咳嗽能力减弱以及声音沙哑。
5.呼吸困难
当进行性肌营养不良影响到呼吸肌群时，会导致呼吸功能下降，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能是由胸壁肌肉、膈肌或肋间肌的肌力不足引起的，严重时甚至需要使用辅助通气设备。
针对进行性肌营养不良，可以进行血液样本采集以评估肌酶水平是否升高，也可以通过肌肉活检来确定是否存在特定的蛋白缺失。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测心脏和肺部功能，以早期发现并处理潜在的问题。
2024-04-03 10:31
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
