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肌营养不良有什么症状特征
补充说明：肌营养不良有什么症状特征
a******W 2022-03-28 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或功能缺陷，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能异常，会导致肌肉逐渐萎缩。这是由于神经递质不能正常释放，使肌肉收缩减少所致。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至大腿和臀部，最后波及上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内无法达到预期的运动技能水平，可能与遗传代谢病有关。遗传代谢病会影响大脑和神经系统的发育，进而影响运动能力的发展。运动发育迟缓表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作出现延迟，学龄前儿童行走不稳、跑跳受限。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是一种遗传性神经退行性疾病，其病因主要是由于基因突变导致的神经元损伤。当神经元受损时，会直接影响到运动神经元的功能，导致肌肉失去控制。患者的症状包括肢体无力、肌肉萎缩、反射减弱或消失以及自主神经功能障碍。
5.呼吸困难
肌营养不良症中Duchenne型肌营养不良症可因肌无力导致呼吸功能下降而引发呼吸困难。这是由于重症肌无力导致肺活量降低，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能伴随胸闷、咳嗽等症状，严重时可能导致呼吸衰竭。
针对肌营养不良的症状，可以进行血液生化检查、肌电图、肌肉活检等相关检查以确诊。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法、药物治疗如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。建议密切监测呼吸功能变化，避免过度疲劳，保持均衡饮食并确保充足的休息。
2024-03-13 12:31
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
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