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肌带型肌营养不良症2j症状
补充说明：肌带型肌营养不良症2j症状
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌带型肌营养不良症2j症状包括肌力减退、肌肉萎缩、肌疲劳、肌张力降低和运动发育迟缓，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌力减退
肌带型肌营养不良症2j基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的蛋白质功能异常，影响神经-肌肉传递和肌肉收缩，从而引发肌力下降。肌力减退主要表现在四肢近端，尤其是大腿和臀部肌肉。
2.肌肉萎缩
由于遗传性肌萎缩侧索硬化症患者脊髓前角细胞及脑干运动核发生病变，涉及锥体系、锥体外系、植物神经系统等多方面障碍，出现肌萎缩。而肌萎缩侧索硬化的病因尚未完全明确，可能与遗传因素有关。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.肌疲劳
肌带型肌营养不良症2j基因突变导致抗肌萎缩蛋白表达减少或缺失，使肌肉更容易疲劳。肌疲劳表现为持续活动后肌肉感到酸痛和无力，休息后可缓解。
4.肌张力降低
肌带型肌营养不良症2j基因突变导致抗肌萎缩蛋白的功能缺陷，影响肌肉的正常结构和功能，进而导致肌张力降低。肌张力降低可能导致站立不稳、行走困难等问题，在疾病的晚期尤为明显。
5.运动发育迟缓
肌带型肌营养不良症2j基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常会影响神经-肌肉接头处的信息传递，干扰正常的运动发育过程。运动发育迟缓可能包括坐立、爬行和步行等方面的延迟。
针对肌带型肌营养不良症2j的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。
2024-04-12 20:02
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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