发病时间：不清楚
肌营养不良新生儿就能查出吗
补充说明：肌营养不良新生儿就能查出吗
a******W 2022-03-28 17:27
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的新生儿筛查通常在出生后数天内进行，但由于症状可能不明显，有时可能需要更长时间才能确诊。
肌营养不良的诊断需考虑多种因素，如家族史、临床表现及特定的基因检测。尽管新生儿期某些类型可被早期识别，但考虑到部分患者无症状或症状轻微，以及存在假阴性的情况，此时确诊较为困难。
对于一些症状较轻或者携带者而言，可能不会立即表现出明显的肌无力症状，因此可能需要更长的时间来观察和评估。
肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉功能障碍。新生儿筛查是早期发现和干预的关键步骤，建议家长密切关注孩子的生长发育情况，并定期进行体检和基因检测以确保及时诊断。
2024-04-09 06:50
举报向医生提问
