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先天性肌营养不良症状
补充说明：先天性肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、肌肉萎缩和关节挛缩，建议及时就医以评估和管理病情。
1.肌力减退
先天性肌营养不良症是由于遗传因素导致的基因突变，影响了骨骼肌细胞结构和功能。这些异常包括肌膜蛋白的缺乏或功能障碍，直接影响肌肉收缩能力。肌力减退主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部无力，难以站立或行走。
2.肌张力降低
肌张力是指肌肉在静息状态下的紧张度，先天性肌营养不良患者的肌纤维可能存在神经-肌肉传递功能障碍，导致肌张力下降。这种低张力通常出现在全身各处，但以脊髓前角细胞为主，可伴有反射减弱或消失。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良会影响神经-肌肉系统的正常发育和功能，导致运动发育延迟。这种情况可能导致儿童在爬行、坐立和行走等基本运动技能上的落后。
4.肌肉萎缩
先天性肌营养不良症会导致肌肉组织逐渐减少，主要是由于神经-肌肉接头处乙酰胆碱受体数量减少所致。肌肉萎缩首先从面部开始，然后向肩部和手臂蔓延，最终波及整个身体。
5.关节挛缩
先天性肌营养不良症患者因长期肌力不足而无法维持正常的关节活动范围，进而出现关节僵硬和挛缩的情况。常见于肘、肩、膝等大关节，但也可能影响手指和脚趾的小关节。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行血液生化检测、肌电图和肌肉活检等诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及遵医嘱使用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等药物改善病情。患者应保持良好的营养状况，定期监测并评估肌力变化，避免过度疲劳，以免加重症状。
2024-03-17 15:09
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
症状起因：肌力减退的原因有生理性和病理性两个方面。病理性方面的原因牵扯到重症肌无力等一些疾病，生理性方面的原因：肌力的大小主要与两个因素有关，其一是肌肉量的多少，其二是单位肌肉功能的强弱。肌肉的量越多，单位肌肉的功能越强，肌力就越大，反之亦然。
可能疾病： 小舞蹈病
常见检查：
就诊科室：神经
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
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