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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

假肥大肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、呼吸困难、吞咽困难,这些症状可能伴随终身发展,建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
假肥大肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的Duchenne型肌营养不良蛋白功能丧失,影响肌肉收缩和维持,进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端,可伴有肩胛骨周围肌肉萎缩。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递障碍所致的骨骼肌萎软无力。假肥大肌营养不良症患者中,由于遗传性因素导致的免疫介导的神经-肌肉接头处的损害,可能会出现肌萎缩的情况。肌萎缩通常从下肢远端开始,逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内,未能达到预期的运动技能水平。假肥大肌营养不良症患者的运动发育可能受到基因突变的影响而延迟。运动发育迟缓表现为幼儿时期的坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于同龄人。
4.呼吸困难
当假肥大肌营养不良症发展到一定阶段时,会出现呼吸肌受累,从而引起呼吸困难的症状。呼吸困难可能导致胸廓起伏幅度减小,伴随有喘息声和呼吸急促。
5.吞咽困难
吞咽困难可能是由延髓麻痹引起的,这是假肥大肌营养不良症的一个常见并发症。吞咽困难会导致食物无法顺利通过咽喉部进入食道,引起咳嗽、呕吐等症状。
针对假肥大肌营养不良症状,可以进行肌电图、血清肌酸激酶测定等检查以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施包括药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等,以及物理疗法如康复训练。建议患者避免度活动,保持良好的营养状态,定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。

2024-02-12 19:19

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疾病百科

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病: 儿童尖锐湿疣 心脏病 淋巴管肌瘤 艾滋病导致的肺结核

  • 常见检查:

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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