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多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
补充说明：多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
a******W 2022-03-27 21:50
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良1型不能治愈。
多发性骨骺发育不良1型是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及多种信号通路的调控，这些突变通常不可逆，因此无法通过常规手段治愈。
对于某些轻度症状的患者，特别是成年后出现症状者，可能有一定程度的功能恢复或改善。
针对多发性骨骺发育不良1型，应强调早期诊断与干预的重要性，并建议定期随访以监测病情进展和治疗效果。
2024-02-06 17:51
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
