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先天软骨发育不良产检能检查出来吗
补充说明：先天软骨发育不良产检能检查出来吗
a******W 2022-03-27 21:47
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天软骨发育不全产检一般不能被发现，但可通过羊水穿刺或绒毛取样确认。
先天软骨发育不全是由于基因突变引起的疾病，而这类基因突变在胎儿时期并不一定会立即表现出症状，因此难以通过常规的孕期筛查方式识别。只有当进行特定的染色体分析或基因检测时，才能确定是否存在相关致病基因，进而确诊此病。
若家族中存在此类遗传疾病患者，则孕妇可能为携带者，此时可以通过无创DNA检测、羊水穿刺等手段来评估胎儿患病风险。
针对先天软骨发育不良的诊断与管理需谨慎对待，建议咨询专业遗传学医生以获取更准确的信息，并制定合适的诊疗方案。
2024-02-06 15:53
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产前检查顾名思义为生产前的检查，又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全，做到优生优育。
