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1岁宝宝胸骨高原因
补充说明：1岁宝宝胸骨高原因
a******W 2022-03-25 22:41
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
1岁宝宝胸骨高可能是维生素D缺乏性佝偻病、软骨发育不全、先天性多发骨发育异常综合征、神经纤维瘤病、遗传性成骨不全等疾病的表现。这些疾病可能导致骨骼发育异常，建议及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏导致钙、磷吸收不足，影响骨骼矿化，引起骨骼畸形。佝偻病患者易出现肋骨串珠、肋骨外翻等表现，进而导致胸骨高的现象。补充维生素D和钙是关键治疗方法，如遵医嘱使用维生素AD滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是由于基因突变引起的染色体显性遗传病，导致软骨细胞分化异常，生长障碍，表现为侏儒状态，包括头颅大而四肢短小，因此会出现胸骨高的现象。针对此病的治疗主要是通过外科手术矫正，例如胫骨假关节延长术、跟腱延长术等。
3.先天性多发骨发育异常综合征
先天性多发骨发育异常综合征是一种罕见的遗传性疾病，由基因突变引起，导致多个部位的骨骼发育异常，包括脊柱侧弯、胸廓畸形等，从而导致胸骨高的发生。对于先天性多发骨发育异常综合征的治疗通常需要综合考虑患者的病情，可能涉及物理疗法、矫形手术等多种手段。
4.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是由NF1基因突变所致的一种常染色体显性遗传病，肿瘤沿周围神经分布，可压迫邻近结构，导致骨骼畸形，进而引起胸骨高的现象。NF1基因编码蛋白神经纤维瘤蛋白的表达缺失，可通过靶向药物进行治疗，如遵医嘱服用曲美替尼片、吉非替尼片等药物进行治疗。
5.遗传性成骨不全
遗传性成骨不全是由于基因突变导致胶原合成缺陷，造成骨质脆弱，容易骨折，也可能会导致胸骨高的现象。针对遗传性成骨不全的治疗需个体化制定方案，可能包括物理康复训练、营养支持以及预防性措施，如遵医嘱使用阿伦磷酸钠胶囊、维固力等药物进行治疗。
建议定期监测孩子的身高、体重和头围的增长曲线，以评估生长发育是否正常。必要时，可以进行X线检查、超声心动图或血液中的钙、磷和碱性磷酸酶水平检测，以进一步确定诊断并指导治疗。
2024-02-16 19:11
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
谷维素双维B片
用于周期性精神病、更年期综合症、妊娠呕吐、失眠、各种头痛、防治心律紊乱、肠胃疾病、治疗营养障碍、促进生长发育、防治铅积蓄中毒等疾病。
