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开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗

发病时间:不清楚

开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗

补充说明:开放性神经管缺陷无创可以检查出来吗

a******W 2022-03-25 15:02

开放性神经管缺陷 染色体异常 脊柱裂 脑积水 胎儿 发育 羊水穿刺

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医生回答(1)

孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心

提问

开放性神经管缺陷通常无法通过无创DNA检测发现。
开放性神经管缺陷主要是由遗传因素引起的,而无创DNA检测主要用于检测染色体异常,对单基因病的检出率较低。
开放性神经管缺陷还可能包括脊柱裂、脑积水等,这些疾病也可能会导致胎儿神经系统发育异常,但这些疾病的诊断需要进一步的影像学检查或羊水穿刺才能确定。
由于开放性神经管缺陷与多种先天性疾病有关,建议定期进行超声波检查以监测胎儿健康状况,并遵循医生指导进行后续管理。

2024-01-21 15:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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