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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

足跟血不合格可能提示新生儿遗传代谢疾病筛查未通过、生长发育迟缓、听力障碍、甲状腺功能减退或巨球蛋白血症。
1.新生儿遗传代谢疾病筛查未通过
由于基因突变或代谢异常导致某些物质在体内的浓度异常,使检测结果高于正常范围。可能导致相应的疾病如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生等出现,影响智力和身体发育。
2.生长发育迟缓
可能与家族遗传有关,也可能是因为体内缺乏营养元素,导致骨骼发育缓慢。可能会引起身高低于同龄人水平的情况发生,不利于孩子的健康成长。
3.听力障碍
如果存在听力障碍,会影响声音的传导和接收,导致无法准确识别声音来源。会导致孩子对语言刺激的反应能力下降,进而影响其正常的言语发育。
4.甲状腺功能减退
当患儿存在甲状腺功能减退时,会影响到机体的新陈代谢,导致甲状腺激素分泌不足。此时会出现体重增加、行动迟缓等情况,严重者可表现为黏液性水肿昏迷。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白数量增多,超过正常值上限,可能是由于骨髓造血功能异常引起的。会引起血液粘稠度增高,容易形成血栓,还可能出现乏力、发热等症状。
家长应关注足跟血筛查结果,若发现异常应及时带孩子到医院进行进一步检查和诊断。

2024-04-12 10:25

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疾病百科

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巨球蛋白血症

血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症,本病分为原发性和继发性,原发性巨球蛋白血症的病因不明,又称为华氏巨球蛋白血症。本症有原发和继发之分,原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性巨球蛋白血症(Waldenstrom 巨球蛋白血症),继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性巨球蛋白血症。原发性巨球蛋白血症的临床表现特征是老年发病、贫血、出血倾向及高黏滞综合征。诊断依据血中出现大量单克隆lgM和骨髓中有淋巴样浆细胞浸润。本病呈慢性过程,无临床症状时不宜化疗,对进展性疾病采用化疗。

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