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苯丙酮尿症是怎么得的
补充说明：苯丙酮尿症是怎么得的
a******W 2022-03-23 16:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因主要是基因突变、染色体畸变、饮食不当等，导致体内苯丙氨酸代谢障碍，建议患者及时到医院进行基因检测和代谢检测，以确定具体原因并接受相应治疗。
1.基因突变
基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏，进而影响神经递质合成和蛋白质代谢，造成智力低下、皮肤白皙等特征。主要通过新生儿筛查进行早期诊断，若确诊则需要低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，可导致相关基因表达异常，引起代谢障碍。针对染色体畸变的治疗方法主要是物理疗法和行为训练，如运动疗法、语言康复训练等。
3.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸积累过多，加重病情。患者应调整饮食结构，减少蛋白质摄入量，增加碳水化合物比例。
建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以评估治疗效果。必要时可以进行脑电图检查，以排除其他潜在的神经系统疾病。
2024-03-21 23:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
