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肌营养不良症怎么检查?
补充说明：肌营养不良症怎么检查?
a******W 2022-03-23 16:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症的诊断通常需要通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等医学检查来确认。如果疑似患有肌营养不良症，建议寻求神经肌肉专科医生进行进一步评估和治疗。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，可直接观察到肌肉组织结构的变化情况，对于肌营养不良症的确诊具有重要意义。通常在局部麻醉下取一小块肌肉样本，在无菌条件下送至实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或炎症反应引起的，这与肌营养不良症有关。通过抽取血液样本来测量血液中肌酸激酶含量。
4.基因检测
肌营养不良症是遗传性疾病，通过检测相关基因可以确定是否携带致病基因。一般采用采集外周血的方式获取DNA样本，并对目标基因进行测序分析。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是非侵入性的影像学检查，能够显示心肌受累程度及范围，辅助判断肌营养不良症是否影响心脏。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导完成呼吸指令即可完成扫描。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体禁食时间需遵循医嘱。此外，除上述提及的注意事项外，还应避免剧烈运动，以免加重症状。
2024-03-08 10:04
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
