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马凡氏综合症怎么引起的
补充说明：马凡氏综合症怎么引起的
a******W 2022-03-22 18:14
马凡氏综合症 高血压 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 胶原蛋白
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
马凡氏综合症可能由遗传因素、结缔组织异常、基因突变、高血压或心血管病变引起，因此需要针对具体病因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗建议。
1.遗传因素
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，由位于4号染色体长臂的致病基因所引起。患者子女有50%的概率继承并表达这种异常基因，导致发病。
2.结缔组织异常
由于结缔组织异常，包括胶原蛋白和弹性纤维合成障碍，导致结缔组织结构异常、功能缺陷，进而影响心脏和其他器官的功能。针对结缔组织异常的治疗方法可能包括使用糖皮质激素、非甾体抗炎药等药物进行治疗。
3.基因突变
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因发生突变所致，这些基因的突变会导致胶原蛋白分子结构改变，从而影响结缔组织的正常功能。对于特定的基因突变，可以考虑通过基因疗法来纠正患者的基因状态。
4.高血压
长期高血压可使心肌肥厚、僵硬度增加，血压持续升高时，左心室壁压力负荷增大，逐渐出现向心性扩张，形成“主动脉根部瘤”样改变。当升高的血压超过主动脉所能承受的压力时，就会造成主动脉夹层血肿的发生。控制高血压的关键在于生活方式干预和药物治疗相结合，如遵医嘱服用硝苯地平、氨氯地平等降压药。
5.心血管病变
心血管病变是指心脏和大血管的结构和/或功能发生异常，包括瓣膜狭窄、心包积液等，这些病变可能导致血液循环不畅，进一步加重心脏负担，诱发各种并发症。手术治疗是解决复杂心血管病变的主要手段之一，例如冠状动脉旁路移植术、主动脉瓣置换术等。
建议定期监测血压、血脂水平以及进行眼科检查以评估视网膜病变。此外，患者应保持良好的生活习惯，如戒烟限酒、均衡饮食和适量运动，有助于预防心血管风险。
2024-02-04 16:38
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高血压是以体循环动脉压升高为主要临床表现的心血管综合征，在未用抗高血压药的情况下，非同日3次测量，收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg，可诊断为高血压。高血压是最常见的慢性病，也是心脑血管病最主要的危险因素，其脑卒中、心肌梗死、心力衰竭及慢性肾脏病等主要并发症，不仅致残、致死率高。高血压病一般指的是原发性高血压。原发性高血压占高血压的90%以上。高血压病的原因目前还不是很明确，每个个体的原因和发病机制不尽相同，个体差异性较大。
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