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苯丙酮尿症怎么治
补充说明：苯丙酮尿症怎么治
a******W 2022-03-22 18:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及监测等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，来减少体内苯丙氨酸的积累。降低血液中苯丙氨酸水平，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。提供接近母乳成分的营养支持，同时严格控制苯丙氨酸含量低于0.3g/100kcal。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据患者年龄和体重给予相应剂量的苯丙氨酸解救药物，例如BH4或DHPR。这些药物有助于提高体内PAH酶活性，促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，降低血苯丙氨酸浓度。
4.新生儿筛查及监测
通过对新生儿采集的干血斑样进行检测，早期发现并开始管理。目标是尽早诊断以便启动干预，防止神经系统损害；定期随访以调整治疗方案。
除上述措施外，建议定期评估患者的生长发育状况以及是否出现其他并发症。若患儿存在行为异常或其他心理问题，应考虑咨询专业心理医生或行为治疗师，以获得适当的干预和支持。
2024-03-12 03:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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