发病时间：不清楚
高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
补充说明：高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体中不仅可以参与蛋白质的合成，还可以转化为其他的氨基酸。苯丙氨酸在人体中可以通过苯丙氨酸羟化酶进行代谢，如果患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，会导致苯丙氨酸无法代谢，使苯丙氨酸在体内大量堆积，从而引起高苯丙氨酸血症。患者通常会出现智力发育落后、生长发育迟缓、湿疹、皮肤抓痕等症状，部分患者还会出现癫痫、脑萎缩等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B12片等药物进行治疗。
患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣、刺激性的食物，可以多吃一些富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充身体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强自身的抵抗力，有利于身体健康。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-03-23 02:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
