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进行性肌营养不良症状
补充说明:进行性肌营养不良症状
a******W 2022-03-22 18:39
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进行性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难,建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病,由于基因缺陷影响肌肉功能和结构完整性,导致肌无力。肌无力主要表现在四肢近端,可伴有躯干肌受累,重症者可出现吞咽困难、呼吸困难等。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍,会导致持续性的肌肉力量下降和肌肉体积减少,进而引发肌萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始,逐渐向上蔓延至近端,也可能波及面部和颈部肌肉。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与遗传因素有关,如进行性肌营养不良症。这些疾病的致病基因异常表达,干扰了正常的运动发育过程。运动发育迟缓表现为儿童在爬行、站立和行走等方面的延迟,这可能是由于肌肉控制和协调能力受限所致。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是进行性肌营养不良的一种亚型,其特征为肌肉无力、萎缩和逐渐进展的运动障碍。此病涉及神经元存活基因的功能丧失,导致神经细胞退化。病变通常首先影响肢体近端,然后扩散到手部和脚部,伴随有不同程度的感觉减退和自主神经功能障碍。
5.呼吸困难
进行性肌营养不良症患者的呼吸肌也受到累及,随着病情的发展,会出现呼吸肌无力的情况发生,从而会引起呼吸困难的症状。呼吸困难多发生在晚期,由于膈肌和其他辅助呼吸肌的受损,导致胸廓运动受限,肺通气不足。
针对进行性肌营养不良的症状,可以进行肌电图、血清肌酶测定以及基因检测来评估肌肉功能和诊断特定类型。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗,如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态,避免感染,并定期监测心肺功能,以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-31 22:01
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症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型: 一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式: 1) 吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点: 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。 4) X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查:
就诊科室:呼吸、心血管内科
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