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胎儿软骨发育不全怎么确诊
补充说明：胎儿软骨发育不全怎么确诊
a******W 2022-03-15 19:03
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
归属于软骨骨化骨缺陷，因此膜性化骨正常的一种发育异常，软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒等。因为软骨内骨化的缺陷，这是后天性发育不良，重要作用长骨，临床出现为一种特别典型的矮小——短肢矮小。
2022-03-16 05:41
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
