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成骨不全基因检测报告要多久才能出来
补充说明：成骨不全基因检测报告要多久才能出来
a******W 2022-03-08 15:39
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
成骨不全基因检测通常是指成骨不全症的基因检测，一般需要3-5天才能出结果，但具体时间需要根据医院的情况进行分析。
成骨不全症是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于胶原蛋白基因突变或缺失，导致骨骼发育异常，患者可能会出现骨质疏松、蓝巩膜、听力下降等症状。此类疾病通常需要进行基因检测，以明确具体的基因突变类型，并且可以明确突变的严重程度。
成骨不全症的基因检测通常需要3-5天才能出结果，但如果医院的检测速度比较快，可能在1天内就能出结果。但如果医院的检测速度比较慢，可能需要5天，甚至更长时间才能出结果。此外，如果患者存在上述疾病，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
患者可以在医生的指导下使用碳酸钙片、乳酸钙片等药物进行治疗，也可以遵医嘱通过注射用重组链激酶、注射用重组人凝血因子等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时还要注意多休息，避免过度劳累。此外，患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免影响病情恢复。
2022-03-09 02:53
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
