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石骨症怎么治疗能好彻底
补充说明：石骨症怎么治疗能好彻底
a******W 2022-03-07 18:17
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的治疗可以采取低磷饮食、降磷药物、维生素D替代疗法、骨髓移植、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.低磷饮食
限制食物中磷酸盐摄入量，如加工食品、含糖饮料及某些调味品。降低肠道吸收磷酸盐，减轻肾脏负担，缓解高血磷现象，对控制病情有益。
2.降磷药物
通过口服或注射给药，选择性地作用于肾小管上皮细胞，促进磷酸盐排泄。减少肠道对磷酸盐的吸收，从而降低血液中磷酸盐浓度，适用于高血磷患者。
3.维生素D替代疗法
补充外源性维生素D制剂，通常为口服方式；剂量依据医嘱调整。提高钙水平，间接影响磷代谢，有助于改善石骨症相关症状。但须监测可能出现的副作用。
4.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体造血干细胞移植，在有经验团队指导下完成。该方法可恢复正常的造血功能，进而改善贫血、感染等问题。需密切监控免疫抑制阶段可能发生的并发症。
5.基因治疗
针对特定突变基因设计相应载体系统，在专业人员监督下执行。目标是纠正异常表达或缺失状态下的分子缺陷。长期效果取决于所涉及遗传基础是否得以修复。
除上述措施外，建议定期进行物理康复训练，如肌肉强化练习，以增强肢体肌力和关节活动度，预防畸形发生。同时应避免使用加重肾损害的药物，如非甾体抗炎药，以减少肾脏负担。
2024-01-29 00:25
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
