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致命性软骨发育不全造成原因
补充说明：致命性软骨发育不全造成原因
a******W 2022-03-07 18:17
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
致命性软骨发育不全多由遗传突变、基因缺失、基因重复、染色体畸变、激素水平异常等病因引起，治疗需针对具体病因进行。由于该疾病病情进展迅速，患者应尽快就医以获得专业治疗。
1.遗传突变
致死性软骨发育不全是由于特定基因发生突变导致的，这些基因编码参与骨骼生长和发育的蛋白质。针对遗传突变的治疗方法包括使用基因疗法来纠正错误的DNA序列。
2.基因缺失
基因缺失是指关键的致死性软骨发育不全相关基因丢失，影响了细胞分化和组织形成过程中的调控机制。基因缺失可以通过造血干细胞移植等方法进行修复。
3.基因重复
基因重复可能导致致死性软骨发育不全的发生，因为过多的基因拷贝干扰了正常基因的功能。基因重复可通过靶向去除多余基因拷贝的基因组编辑技术进行治疗。
4.染色体畸变
染色体畸变如易位、倒位或缺失可能涉及致死性软骨发育不全的相关区域，导致胚胎发育障碍。染色体畸变的治疗需遵循个体化策略，例如采用平衡易位携带者产前诊断或针对性的遗传咨询。
5.激素水平异常
激素水平异常会影响软骨细胞的增殖和分化，进而干扰正常的骨骼生长和发育进程。激素替代疗法是常见的激素水平调整手段，但须谨慎使用并监测副作用风险。
建议定期进行身高测量以评估生长速率，并配合医生开展必要的实验室检测，如血清钙磷浓度测定。必要时，可考虑进行MRI扫描以评估骨骼发育状况。
2024-01-29 16:43
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
