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先天软骨发育不全症状
补充说明：先天软骨发育不全症状
a******W 2022-03-07 18:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天软骨发育不全表现为身材矮小、头颅相对较大、前额突出、胸廓畸形、四肢短粗等症状，诊断通常需要骨科医生评估，建议及时就医。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨发育不全导致骨骼生长受限。身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高两个标准差以上。
2.头颅相对较大
头围增大主要是因为颅底和面部骨骼发育迟缓，颅缝早闭受抑制。头部前后径增加超过50%，伴有前额隆起、鼻根凹陷等特征性表现。
3.前额突出
前额突出是因为颅骨生长过快而头盖骨后部生长缓慢所致。表现为前额向前方凸出，形成“尖头”外观。
4.胸廓畸形
胸廓畸形是由肋骨过度生长引起的胸腔容积减少。患者可能有胸痛、呼吸困难等症状，严重时可影响心肺功能。
5.四肢短粗
四肢短粗多由下肢长骨发育障碍引起。以股骨长度缩短为主要特征，可能导致步态异常。
针对先天软骨发育不全的症状，可以进行X线检查、超声波检查以及染色体分析来评估骨骼发育情况。治疗措施包括物理疗法和药物治疗，如生长激素替代疗法。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，以支持骨骼健康。定期监测身高增长曲线图，及时发现并处理生长偏离的问题。
2024-03-20 05:30
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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