发病时间：不清楚
结节性硬化症有什么症状
补充说明：结节性硬化症有什么症状
a******W 2022-03-07 18:16
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症的症状包括面部皮肤纤维瘤、癫痫发作、智力迟钝、肾囊肿、心脏横纹肌瘤，诊断通常需要结合临床表现和基因检测，建议寻求神经科或遗传学专家进行进一步评估。
1.面部皮肤纤维瘤
面部皮肤纤维瘤是由结节性硬化症引起的皮肤病变，该病涉及多种基因突变，导致皮肤组织异常增生形成纤维瘤。这些纤维瘤通常出现在面部，可能伴有毛发增多和皮肤色素沉着。
2.癫痫发作
由于结节性硬化症影响中枢神经系统，导致神经元过度放电，引发短暂的脑功能障碍，从而出现癫痫发作的症状。癫痫发作可发生在大脑任何位置，但常集中在颞叶区域。
3.智力迟钝
结核性硬化症会影响大脑的功能区，干扰正常的思维活动，进而表现为智力迟钝。智力迟钝可能伴随有学习能力下降、记忆力减退等症状，严重时甚至会出现生活自理困难的情况。
4.肾囊肿
当结节性硬化症累及肾脏时，可能会导致肾小管上皮细胞增生，形成囊状结构，即肾囊肿。肾囊肿通常无明显症状，但在某些情况下可能导致尿频、腰痛等不适。
5.心脏横纹肌瘤
心脏横纹肌瘤是结节性硬化症的一种表现形式，主要是由遗传因素导致的心脏平滑肌细胞异常增生所致。心脏横纹肌瘤多位于心室壁内，可引起心室收缩功能受损，导致心力衰竭。
针对结节性硬化症的相关症状，建议患者可以进行头颅MRI、超声心动图以及血液检测。治疗措施包括药物治疗如卡马西平、等抗癫痫药物，以及手术切除较大体积的皮肤纤维瘤。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和压力过大，以免诱发癫痫发作。
2024-05-02 19:48
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
西咪替丁片
消化性溃疡、上消化道出血等，也用于急性胰腺炎和胰腺囊样纤维变、返流性食管炎、胃泌素瘤等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸布替萘芬喷雾剂
适用于浅部皮肤真菌感染，主要用于敏感菌所致的足癣、体癣、股癣。
