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小孩石骨症什么症状
补充说明：小孩石骨症什么症状
a******W 2022-03-07 18:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小孩石骨症可能表现为生长迟缓、骨骼畸形、佝偻病表现、肾结石、肾功能衰竭等症状，建议及时就医以获取适当的治疗。
1.生长迟缓
石骨症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致矿物质沉积异常，影响了软骨细胞的正常分化和钙化过程。这些异常矿物质沉积会干扰正常的骨骼生长和发育，从而引起生长迟缓。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，尤其是在儿童期更为明显。
2.骨骼畸形
石骨症患者由于骨质致密硬化，容易出现骨折，反复发生的骨折会导致骨骼畸形。畸形通常发生在长骨干骺端，如股骨颈、肱骨外科颈等处。
3.佝偻病表现
佝偻病是维生素D缺乏引起的骨骼病变，而石骨症中也存在钙磷代谢紊乱的情况，此时可能会出现类似佝偻病的症状。佝偻病的表现包括颅骨软化、肋骨串珠、鸡胸等，但程度较轻。
4.肾结石
当石骨症累及肾脏时，会引起尿路梗阻，促进含钙结晶物质形成并逐渐长大形成结石。肾结石常见于肾盂、输尿管连接部等处，可引起腰痛、血尿等症状。
5.肾功能衰竭
随着疾病的进展，肾小球硬化、肾间质纤维化等病理改变加剧，可能导致肾功能受损甚至衰竭。肾功能衰竭通常伴随水肿、高血压、贫血等临床表现。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质平衡和肾功能，以及X线检查或MRI以评估骨骼情况。治疗措施可能包括药物治疗，如磷酸盐结合剂或骨髓腔扩张术。患儿平时应注意均衡饮食，避免高钙食物摄入过多，同时定期监测生长发育指标，以便及时发现并处理相关问题。
2024-04-11 06:52
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
