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石骨症的症状神经系统
补充说明：石骨症的症状神经系统
a******W 2022-03-07 18:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症的症状包括运动发育迟缓、感觉减退、肌力下降、共济失调和痉挛性瘫痪，这些症状可能伴随终身发展，建议及时就医以评估和管理病情。
1.运动发育迟缓
石骨症患者由于遗传因素导致基因突变，影响了机体正常的生长发育过程，进而出现运动发育迟缓的现象。此症状可能伴随整个身体，但以四肢更为明显。
2.感觉减退
当石骨症累及周围神经时，可能会压迫到神经根部，导致神经传导功能障碍，从而引起感觉减退的情况发生。这种症状通常出现在肢体远端，如手指和脚趾。
3.肌力下降
石骨症可导致肌肉萎缩，主要是因为骨骼异常增生压迫到了周围的组织结构，包括神经和血管等，进而引发肌力下降的问题。这种情况多见于下肢，尤其是腓肠肌和比目鱼肌。
4.共济失调
若石骨症病变累及脊髓小脑束，则可能导致其受损，使大脑皮层无法正常控制肢体活动，从而产生共济失调的现象。共济失调常表现为步态不稳、站立摇晃等症状，这些症状会在行走、跑步或其他需要协调的动作中更加明显。
5.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪是由于中枢神经系统损伤导致的肌肉过度收缩，而石骨症患者的脊髓受到压迫或损伤，可能会引发痉挛性瘫痪。痉挛性瘫痪主要影响躯干和下肢，患者可能出现行走困难、尿失禁等情况。
针对石骨症引起的神经系统症状，建议进行头颅MRI、血液生化检查以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和遵医嘱使用神经营养药物，如维生素B族片、甲钴胺片等。患者应保持良好的生活习惯，避免剧烈运动，注意休息，保证充足的睡眠时间，有利于缓解不适症状。
2024-01-17 00:39
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查：
就诊科室：骨科
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