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小孩脆骨症的症状
补充说明：小孩脆骨症的症状
a******W 2022-03-07 18:15
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小孩脆骨症的症状包括骨折倾向、蓝巩膜、关节松弛、胸廓畸形、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.骨折倾向
脆骨症是一种遗传性结缔组织病，由于基因突变导致胶原蛋白合成异常，影响骨骼结构和强度。缺乏足够的胶原纤维使骨骼变得脆弱易碎。此病症可能导致患者出现骨折倾向的情况发生，且轻微外伤即可诱发骨折。
2.蓝巩膜
脆骨症患者常伴随蓝巩膜等眼部表现，这是由于软骨发育不全导致巩膜薄而透见其后的葡萄膜所致。这些特征可能出现在眼睛的后部，即巩膜区域，但也可能随着病情进展而变化。
3.关节松弛
脆骨症患者的关节囊和韧带松弛，导致关节不稳定，容易脱臼或半脱臼。这种症状通常发生在大关节如肩、肘、髋、膝处，但也可涉及小关节。
4.胸廓畸形
脆骨症可引起肋骨骨折和愈合不良，进而导致胸廓畸形。这可能是由于软骨细胞分化缺陷引起的肋骨脆弱性增加。胸廓畸形可能表现为胸部前后径缩短、桶状胸或脊柱侧弯等不同形态。
5.耳聋
脆骨症中耳正常结构受损，包括听骨链缺损或鼓室积液，这些因素都可能导致传导性耳聋。耳聋可能表现在任何年龄，以双侧重度感音神经性听力损失为特点，伴有耳鸣。
针对脆骨症的症状，建议进行血液检查、尿液分析以及基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正和药物治疗，常用药物有阿伦磷酸钠、特立帕肽等。患者应避免高风险运动，定期体检监测骨折风险，并注意营养均衡，补充钙质和维生素D。
2024-03-12 12:13
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
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