脆骨症又称成骨不全症,为骨质异常增生的病变本症原因不明,可能与家族遗传有关,也可能是基因突变的结果.此病15%以上有家族遗传史,遗传率为50%左右

脆骨症的治疗可以考虑基因治疗、维生素D补充、钙质强化饮食、物理疗法、矫形外科手术等方法。1.基因治疗基因治疗通过引入正常功能的基因替代异常基因来纠正遗传缺陷。主要用于针对由特定基因突变引起的疾病，如脆骨症。2.维生素D补充维生素D补充旨在提高体内维生素D水平以促进钙吸收。适用于脆骨症患者因缺乏维生素D导致的骨骼脆弱。... [详细]

脆骨症是一种成骨不全症，其特征是骨骼脆弱、巩膜发蓝、耳聋和关节松弛。由于间充质组织发育不良和胶原形成障碍，这是一种先天性遗传性疼痛指南:它主要预防骨折直到骨折减少，但也预防长期卧床的并发症。骨折的治疗和正常人一样。然而，骨折愈合快，固定时间短。

2周半的小孩，智力正常，行走正常的，不要在意他的蓝巩膜不一定就是脆骨症缺铁性贫血病人早期就有巩膜发蓝现象

脆骨症的患者通常会出现骨骼畸形、骨骼疼痛、骨骼变形、骨质疏松、心理障碍等症状。1、骨骼畸形脆骨症是一种遗传性疾病，主要是由于先天性发育不良，导致骨骼发育异常所引起。由于骨骼发育不良，患者会出现骨骼畸形的情况，主要表现为四肢短缩、弯曲、骨骼弯曲等。2、骨骼疼痛由于脆骨症会导致骨骼畸形，还会引起骨骼疼痛的症状，通常会表现... [详细]

脆骨症早期症状包括疼痛性骨折、关节肿胀、身高缩短、牙齿脆弱、耳聋，这些症状可能伴随终身，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。1.疼痛性骨折脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼结构异常脆弱，在外力作用下容易发生微小损伤而出现骨折。这种骨折通常伴有剧烈的疼痛。疼痛性骨折主要发生在长骨干骺端、肋骨和脊柱等处，... [详细]

脆骨症不能完全治好。虽然物理治疗和功能锻炼可以增强肌肉力量、预防关节僵硬、改善生活质量，但并不能改变患者的基因型，即无法修复其体内的基因突变。因此，该疾病无法被彻底治愈。除了物理治疗外，还有矫形外科手术等方法可用于改善脆骨症患者的生活质量。这些措施旨在提供稳定性和支撑力，减少并发症风险。面对脆骨症，关键是早期诊断与管... [详细]

脆骨症又称成骨不全症,为骨质异常增生的病变本症原因不明,可能与家族遗传有关,也可能是基因突变的结果.此病15%以上有家族遗传史,遗传率为50%左右

据上所述，建议至医院骨科检查，如X线拍片、B超检查、基因检测等。结合症状体征，是可以确诊的。明确病因病情针对性治疗处理，避免错过最佳治疗时期。生活中注意休息避免劳累，加强营养增加抵抗力，饮食多样化，补充钙剂鱼肝油多晒太阳，在医师指导下，以二膦酸盐、雌激素抑制破骨细胞及促进生长，辅以手术治疗。按时复查。

脆骨症这种疾病是成骨不全导致的，脆骨症的患者通常骨质都比较疏松，而且很脆弱，稍微受到损伤的话可能就会出现骨折的现象。骨折是脆骨症的常见症状，有的脆骨症患者还会出现耳聋的情况。通常来讲，脆骨症患者的身材都会比较矮小，但是在智力方面是不会受到影响的。

小儿脆骨症可能是由遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症、低磷软骨营养不良、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、先天性多发性关节挛缩症等遗传或代谢异常引起的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。1.遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症由于基因突变导致体内成纤维细胞生长因子23(FGF23)... [详细]

脆骨症，又称为成骨不全，是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征为骨骼脆弱、易于骨折，伴随关节松弛和肌肉发育不平衡。脆骨症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因异常，影响了骨骼结构的稳定性。这种胶原蛋白在软骨细胞、韧带、肌腱等组织中也起到重要作用，因此除骨骼外，这些组织也可能受到影响。患者可能出现反复骨折、关节畸形、身材... [详细]

脆骨症能活多久通常没有具体的时间，因为每个人的病情轻重程度不同，并且治疗的情况不同，所以存活的时间也会有所差异。脆骨症是一种遗传性疾病，主要是由于先天性发育不良所引起的，患者通常会出现骨骼脆弱、容易骨折等症状。如果患者的病情比较轻，并且积极配合医生治疗，一般不会影响到正常的寿命。如果患者的病情比较严重，而且没有积极配... [详细]

脆骨病又叫成骨不全症，这种疾病属于发育不完全的遗传性疾病，是因为胶原形成障碍而引起的先天性疾病，得了这种病目前在我国还没有治愈的办法，因为该病轻微外伤就很容易造成骨折，所以最好的办法就是注意保护身体，刚出生的患儿要严格保护，一直到骨折趋势减少为止，同时要防止老是卧床出现的并发症，即使骨折现象减少，也要避免磕碰摔倒，平... [详细]

脆骨症早期症状如下：首先椎体骨折、畸形，这种情况会出现驼背、身高变短和肢体畸形。其次巩膜呈蓝色，还有其他伴随症状，如耳聋、听力减退，以及由骨折和胸部畸形引起的消化道反流性食管炎。而且在成年后，它往往伴随着骨质疏松症。最后很容易骨折。如果没有太多的暴力或严重的伤害，就会有肢体的骨折的情况。