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先天性软骨发育不全可以治疗吗
补充说明：先天性软骨发育不全可以治疗吗
a******W 2022-03-06 21:25
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性软骨发育不全可以治疗，但不能被彻底治愈。
先天性软骨发育不全主要是由基因突变引起的，目前尚无针对基因突变的有效治疗方法，因此无法从根本上改变疾病的遗传基础，也就无法达到治愈的目的。但是通过物理疗法、营养支持及必要时的手术干预，如胫骨结节前内移术等，可显著改善患者的生活质量，并促进其正常生长发育。
如果患者出现下肢畸形，且影响日常活动，可通过胫骨结节前内移术等矫正术式来纠正畸形。
先天性软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，早期诊断和规范化管理至关重要。定期监测身高增长速度以及及时发现并处理并发症是确保患儿获得最佳预后的关键所在。
2024-04-03 11:07
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
