首页> 儿科> 小儿骨科> 小儿石骨症> 小儿石骨症是什么症状

医生回答(1)

常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

小儿石骨症表现为生长迟缓、颅缝早闭、牙齿发育异常、骨骼硬化、智力低下等症状,建议及时就医以评估和管理病情。
1.生长迟缓
小儿石骨症患者由于遗传性基因突变导致骨质钙化障碍,影响了正常的骨组织生长和发育。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人正常水平,可能伴随体重偏低。
2.颅缝早闭
颅缝早闭是由于颅骨生长板过早关闭所致,而石骨症中颅缝早闭是其特征之一。这使得头围无法继续增大,限制了大脑的发育空间。主要表现为头围小于同龄儿童,可伴有头痛、视力减退等症状。
3.牙齿发育异常
牙齿发育异常可能与该病引起的全身代谢紊乱有关,导致牙釉质形成不全或脱落。牙齿可能出现黄褐色斑点、缺损或过早脱落。
4.骨骼硬化
该疾病会导致骨基质矿化缺陷,使骨质变得坚硬且密度增加。典型表现为长骨干骺端增宽呈杵状、干骺端呈毛刷状凸起等。
5.智力低下
智力低下是由遗传因素或环境因素导致的大脑结构或功能异常,影响神经系统的发育和功能发挥。患儿的认知能力、语言能力和社交技能均落后于同龄人,日常活动受限。
针对上述症状,建议进行血液生化检查以评估电解质平衡,以及X线检查或MRI扫描来评估骨骼发育情况。治疗措施包括营养支持疗法和药物治疗,如维生素D和磷酸盐补充剂。患儿平时应注意均衡饮食,避免过度摄入磷元素,同时关注并监测相关症状变化,以便及时发现病情进展。

2024-02-10 02:21

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适用药品

葡萄糖酸钙锌口服溶液

用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。

利鲁唑片

用于肌萎缩侧索硬化患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

氯霉素注射液

1.伤寒和其他沙门菌属感染:为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物,由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品,如病情严重,有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎,本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿,尤其耳源性,常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染,如脆弱拟杆菌所致感染,尤其适用于病变累及中枢神经系统者,可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染,以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染,如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等,常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染,可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。

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